三代试管能阻断马凡氏综合症?“巨人症”早逝魔咒被打破

2023-11-15 16:11:51  ·  7 浏览
试管婴儿
三代试管能否排除马凡综合征

马凡综合症又被称为马方综合征、肢体细长症,患者通常拥有异于常人的体格,虽然在某些领域方面才能比较突出,但是该病可能会影响身体的许多系统,并且还有一定的概率会遗传,所以如果患者自然生育,后代患病的概率就比较大,为了降低后代的患病率,一般需要借助三代试管技术辅助生育。

马凡综合征

马凡综合征(MFS)是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病,由于结缔组织遍布全身,马凡综合征也会影响身体的许多不同部位,比如心脏、血管、骨骼、肺、皮肤、神经系统、关节和眼睛等,严重的还会危害生命安全。

每5000人中就有1人患有马凡综合症,包括所有种族和族裔群体的男性和女性,而一些马凡综合征的患者是家庭中第一个患病的人,这种情况时称为自发突变,另外患有马凡综合症的人每次生育的孩子都有50%的几率致病,如果想要生育健康后代,就需要借助三代试管技术生育。

马凡氏综合征一般呈现出家族性遗传的特点,如果夫妻双方自然生育后代,后代的患病率高达50%,而三代试管技术先进,可以排除上百种常染色体显性、X连锁显性、常染色体隐性以及X连锁隐性遗传病,而马凡综合症属于是常染色体显性遗传病,患者可借助三代试管移植健康胚胎,避免后代患病。

三代试管

1996年,Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇,是世界首例成功的不受马凡综合症影响的婴儿,除此之外,自从三代试管婴儿技术问世以来,帮助了很多马凡综合征患者实现生育健康后代的愿望。曾经有一位患有马凡综合征患者,在孩童时期就因为长相遭到小伙伴的嘲笑,笑她长了一张“马脸”,为了避免自己的后代受到影响,毅然决然的做了三代试管婴儿。

通过医院医疗团队的尽心治疗,该患者经过前期的调理,促排了20多个卵泡,最终形成10多个胚胎,养成囊胚10枚,经过提取家族直系亲属成员的基因进行PGD家系实验,显示10枚囊胚中有8枚都携带有马凡氏遗传致病基因,而且很有可能遗传给男孩,最后这对马凡综合征夫妻又进一步进行了PGS染色体筛查,并选择了女孩胚胎进行移植。

在进行试管婴儿胚胎移植手术后不久,经检查,该患者成功怀孕,并在妊娠期间进行了完善了完善的产前检测,未发现胎儿异常,最后成功生下了一个健康的女宝宝。

三代试管

虽然患有马凡氏综合症可以通过三代试管婴儿技术生育健康后代,但是由于女性年龄、卵子和精子质量、子宫条件等都会影响试管移植成功率,所以建议夫妻双方在调养好身体之后再开始三代试管治疗。
三代试管婴儿技术水平比较高,不仅可以排除马凡氏综合症,还可以避免帕陶氏综合症、menkes氏综合征、肌小管肌病、肌营养不良症等患者将疾病遗传给后代,并且随着现代医疗技术水平的不断提高,三代试管成功率显著上升。

三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病,还可以筛查许多罕见遗传病,比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。

鸟氨酸缺乏症先天性高脂血症卡尔曼综合征鱼鳞病
Spinulosa毛囊角化病bruton综合症亨廷顿舞蹈症WAS综合征
囊性纤维化肌营养不良症特纳综合征无脉络膜症
马凡综合征menkes氏综合征肌小管肌病帕陶氏综合症
有些罕见遗传病会一直遗传下去,对后代的健康造成威胁。为了确保后代的健康,有条件的夫妻可以考虑通过第三代试管婴儿技术进行规避。当然,也有一些疾病即使通过试管技术也难以避免。因此,在夫妻助孕前最好做个了解,以更好地保障后代的健康。

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