三代试管婴儿还能排除XLA?为遗传病家庭带来健康宝宝!

2023-11-15 16:06:08  ·  7 浏览
试管婴儿
三代试管能否排除XLA

X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)也叫作先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病,属于一种X连锁隐性遗传病,该病仅发生在男性群体中,女性携带致病基因,对于一方患有该病或者携带治病的患者、生育过XLA孩子的家庭来讲,想要生育出健康后代,需要利用三代试管婴儿技术辅助生育,才能避免后代患病。

三代试管

X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是常见的原发性免疫缺陷病之一,患儿临床上多以反复化脓性细菌感染为特征,如果患者及早被诊断、接受治疗,病情可以尽快得到控制,但是不能被治愈,并且不能避免将疾病遗传给下一代,如果想要生育健康后代,就需要三代试管技术的帮助。

X连锁无丙种球蛋白血症患者可以通过BTK基因检测进行遗传病筛查,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代,可以通过三代试管婴儿技术,在制备胚胎时有效筛别。

三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了染色体筛查。在胚胎移植前,通过染色检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体疾病(包括XLA和其他染色体综疾病),从而提升试管成功率。

三代试管

曾经有一对夫妻在结婚后备孕好几年都没怀孕,好不容易怀上了一个孩子,孩子出生后却被确诊为X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA),经检查得知,孩子母亲和外婆都是该病的携带者,在积极的治疗下,孩子的病情得以控制,但是需要长期吃药和检查。

夫妻二人了解到X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)有30-50%的遗传概率,为了生育一个健康的后代,两人在了解了试管婴儿技术之后决定借助三代试管技术辅助生育,经过一系列的检查,终于进入了试管周期,在医生和胚胎学家的努力之下,最终获得了5个囊胚,筛查之后留有两个健康囊胚,移植后成功妊娠。

经过一系列的产前检测,最终他们的第二个孩子顺利出生,并且经诊断,第二个孩子身体状况健康,并不携带XLA致病基因。

三代试管

胚胎植入前遗传学诊断/筛查也就是三代试管婴儿技术,为患有遗传病、染色体异常的夫妻带来了生育福音,帮助这些家庭成功生育出健康后代,另外,三代试管不仅能够排除X-连锁无丙种球蛋白血症,还能筛除淘汰携带遗传性耳聋、地中海贫血症、鱼鳞病、色盲色弱等致病基因的囊胚,为患者实现生育梦想。
目前,三代试管婴儿PGD/PGS技术的应用范围比较广泛,不仅可以避免疾病遗传,如果夫妻存在由于不明原因多次流产、免疫性不孕、高龄、卵巢早衰等情况,也可以借助三代试管技术辅助生育。

三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病,还可以筛查许多罕见遗传病,比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。

鸟氨酸缺乏症先天性高脂血症卡尔曼综合征鱼鳞病
Spinulosa毛囊角化病bruton综合症亨廷顿舞蹈症WAS综合征
囊性纤维化肌营养不良症特纳综合征无脉络膜症
马凡综合征menkes氏综合征肌小管肌病帕陶氏综合症
有些罕见遗传病会一直遗传下去,对后代的健康造成威胁。为了确保后代的健康,有条件的夫妻可以考虑通过第三代试管婴儿技术进行规避。当然,也有一些疾病即使通过试管技术也难以避免。因此,在夫妻助孕前最好做个了解,以更好地保障后代的健康。

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