Menkes卷发综合症也叫做Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，其遗传方式为X连锁隐性遗传，如果夫妻一方患病，那么后代出现生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等症状的风险就比较大，所以患者不能正常生育，需要借助试管婴儿技术辅助生育。
Menkes卷发综合症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于铜吸收不足导致。该疾病主要影响男孩，并且会导致头发变细、弯曲、色素减少和智力障碍等问题。如果父母都携带有该基因，则每个孩子都可能会患上该疾病。
三代试管能否排除卷发综合症
截至目前，三代试管婴儿技术水平较高，可以排除的疾病有上百种，Menkes卷发综合症就职其中一种，该病是一种罕见的遗传性疾病，可以通过第三代试管婴儿技术进行筛查，降低后代的发病率。
- 1. 采集夫妻双方的DNA样本，进行基因分析和检测；
- 2. 根据检测结果，确定哪些遗传基因可能会对孩子造成影响；
- 3. 在进行体外受精过程中，使用ICSI技术将单个健康的精子注入每个卵细胞中；
- 4. 取出一部分细胞进行遗传学检查，以确定是否存在有问题的遗传基因；
- 5. 选择健康的胚胎移植到母亲子宫内，完成妊娠过程。
值得一提的是，三代试管婴儿技术需要在专业医院或诊所进行，并且检测结果并不是100%准确的，存在一定的风险，尽管如此，对于那些希望避免将基因缺陷传递给下一代的家庭来说，这项技术仍然是一个可行的选择。
试管成功助孕案例
卷发综合症试管成功的案例并不少，曾经就有一对夫妻因为menkes卷发综合症的原因生了一个不健康的宝宝，众人异样的眼光伴随着他的成长，随着二胎政策的开放，夫妻二人决定生一个小宝宝来陪伴他，但是又担心生出一个不健康的宝宝，所以前往了医院。
夫妻来到了生殖中心，通过病史询问和筛查，医生发现父母双方都是menkes卷发综合症致病基因的携带者，menkes卷发综合症属于X连锁隐性遗传疾病，父母都是携带者，所以看起来来跟正常人没什么区别，但是如果父母双方都把这个致病基因传给了孩子，那么这个孩子就是卷发综合症患者，这种几率是25%，第一个孩子就属于这不幸的25%。
生殖中心的医生选择了应用第三代试管婴儿，也就是专门针对单基因病的胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）来帮助这对夫妻生育一个健康的宝宝，经过促排卵、取卵、囊胚培养及胚胎检测，女方终于成功怀孕，经过孕中期的羊水穿刺，医生确认了这个宝宝不携带致病基因，最后成功生下一个健康的宝宝。
总之，现在的第三代试管婴儿技术已经达到了高水平，可以通过筛查胚胎的遗传基因来预防某些遗传疾病，不仅可以预防后代患上Menkes卷发综合症，还可以避免患者将其他遗传疾病遗传给后代，阻断了致病基因的遗传。
三代试管可筛查的罕见遗传病
三代试管技术是一种辅助生殖技术，该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病，还可以筛查许多罕见遗传病，比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解，特整理了以下内容，可供参考。
| 鸟氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡尔曼综合征 | 鱼鳞病 |
| Spinulosa毛囊角化病 | bruton综合症 | 亨廷顿舞蹈症 | WAS综合征 |
| 囊性纤维化 | 肌营养不良症 | 特纳综合征 | 无脉络膜症 |
| 马凡综合征 | menkes氏综合征 | 肌小管肌病 | 帕陶氏综合症 |
