肌营养不良症是一种肌肉疾病,其症状包括肌肉逐渐萎缩、变弱、运动能力下降等等,一般是由于遗传基因突变导致的,所以具有一定的遗传性,为了降低后代的发病率,患者通常需要借助试管技术辅助生育,并且不能选择常规试管婴儿技术,只能选择三代试管才能生出健康后代。
肌营养不良(Duchenne型)是一种罕见的遗传性疾病,这种疾病会导致肌肉逐渐衰弱和萎缩,最终导致严重的身体功能障碍,目前,肌营养不良尚无治愈的方法,并且遗传率比较高,在25%-50%左右,不过三代试管技术可以极大的降低该病遗传给后代的几率。
通过三代试管技术,医生可以从患者身上取出卵子或精子,并在实验室中将其与精子或卵子结合,形成胚胎,并将胚胎杨囊,在植入囊胚前,医生可以对其进行基因筛查,选择健康的囊胚进行植入,这样,患者就可以避免后代被遗传肌营养不良。
总的来说,三代试管技术为肌营养不良(Duchenne型)患者提供了一种新的治疗方案,可以极大的概率避免遗传疾病,虽然目前三代试管技术还存在一些限制和风险,但随着技术的不断发展和完善,它将成为治疗肌营养不良的重要手段之一。
其实,在现实生活中,肌营养不良利用三代试管技术成功生育健康后代的案例并不少,曾经就有一对夫妻因为第一个孩子得了肌营养不良症,并并被告知此病无法治愈,而借助三代试管生育第二个孩子。
夫妻双方经过医院的生殖中心的严格审核,确定符合三代试管婴儿相关指征,经多学科会诊,通过家系遗传分析与风险评估,专家团队制定了以患病胚胎行连锁分析的实验预案,夫妻二人在经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植等流程后,成功妊娠。
在怀孕12周时,经羊水穿刺检测,腹中胎儿不携带DMD基因,突变位点检测结果无突变,不久,他们的孩子足月出生,一名健康男婴的到来圆了夫妻二人的“宝贝健康梦”。
三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病,还可以筛查许多罕见遗传病,比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。
鸟氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡尔曼综合征 | 鱼鳞病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton综合症 | 亨廷顿舞蹈症 | WAS综合征 |
囊性纤维化 | 肌营养不良症 | 特纳综合征 | 无脉络膜症 |
马凡综合征 | menkes氏综合征 | 肌小管肌病 | 帕陶氏综合症 |