鸟氨酸缺乏症是一种罕见而严重的遗传疾病,给患者带来了智力和运动等方面的障碍。而第三代试管婴儿技术能够通过筛查胚胎中的基因,避免这种疾病的遗传。而且有临床数据表明,有鸟氨酸缺乏症致病基因携带者通过第三代试管,进行PGT技术检测的夫妇成功移植了正常胚胎并顺利妊娠。因此,有同样罕见遗传病及携带者的患者,可以尝试通过第三代试管技术助孕生健康宝宝。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,属X连锁不完全显性遗传,编码鸟氨酸氨甲酰转移酶的基因OTC位于Xp21.1,全长75 968bp,有10个外显子,编码的OTC含354个氨基酸。迄今已报道了340多种突变型,其中,80%为点突变,其他包括插入和缺失等。
临床研究表明,鸟氨酸缺乏症是一种罕见的遗传病,可以导致智力障碍和运动失调等症状。而第三代试管婴儿技术能够通过筛查胚胎中的基因,避免这种疾病的遗传。
曾经有一对夫妇就有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的基因,患者双方父亲表现均正常,而母亲有一条重要致病染色体,是一位标准的致病相关基因携带者。几年前,该夫妇曾生了一个男孩,却不幸遗传了母亲的致病X染色体。
病魔来势汹汹,最终夺去了自己孩子的生命,从此成为这个社会家庭被鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症笼罩。按照不同遗传因素理论,如果因为这对夫妇正常怀孕,那他们的宝宝将有四分之一概率发病。
为了有一个健康的下一代,他们选择了第三代试管婴儿。在收集病史资料与一系列试管流程后,通过医生和胚胎学家的合作,成功获得了几个状态良好的囊胚,经活检送实验室进行PGT检测,成功移植正常胚胎妊娠。
此外,产前诊断中心也根据患者女性怀孕周情况对其进行了产前诊断,结果仍然很好,在多方的期望下,婴儿出生健康,体检正常。
三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病,还可以筛查许多罕见遗传病,比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。
鸟氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡尔曼综合征 | 鱼鳞病 |
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囊性纤维化 | 肌营养不良症 | 特纳综合征 | 无脉络膜症 |
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