WiskottAldrich综合征是由于位于X染色体(Xp11.2-11.23)的WAS基因突变,导致血小板和免疫细胞的功能异常,属于一种隐性伴性遗传性疾病,具有一定的遗传性,如果夫妻双方正常生育,男性后代发病率比较高,并且还会一代接着一代遗传,如果想要避免疾病遗传,三代试管是最佳的选择。
对于WiskottAldrich综合征患者以及致病基因携带者来说,可以通过BTK基因检测进行遗传病筛查,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免将致病基因遗传给下一代,可以通过三代试管婴儿技术,在制备胚胎时有效筛别。
三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了染色体筛查。在胚胎移植前,通过染色检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体疾病(包括WAS和其他染色体综疾病),从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有染色体遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过WAS孩子的家庭。
曾经有一对夫妻就因为wiskottaldrich综合征的原因生育了一个不健康的宝宝,宝宝一个月的时候就被确诊患上了WAS综合征,经过多次转院和治疗,宝宝最终还是被疾病夺去了生命。
宝宝的离去使家庭长期陷入了wiskottaldrich综合征的阴霾,并且医生告诉这对夫妻,WAS在人群中发病率约为10万至100万分之一,如果想要一个健康宝宝,就需要做三代试管。
于是夫妻双方从失去爱子的阴影中走出之后,投入了三代试管婴儿治疗中,经过胚胎学家和医生的不断努力,再加上夫妻双方的积极配合,最终培养出了5个优质胚胎,经过PGD/PGS技术筛查之后,进行了两次试管移植手术,最后成功妊娠。
此外,孕妇在怀孕之后积极进行产前检测,各项检查都显示胎儿一切正常,宝宝出生之后,经检查并不携带wiskottaldrich综合征和其他致病基因,体征正常。
三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病,还可以筛查许多罕见遗传病,比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。
鸟氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡尔曼综合征 | 鱼鳞病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton综合症 | 亨廷顿舞蹈症 | WAS综合征 |
囊性纤维化 | 肌营养不良症 | 特纳综合征 | 无脉络膜症 |
马凡综合征 | menkes氏综合征 | 肌小管肌病 | 帕陶氏综合症 |