在早期胚胎形成过程中，基因活性的这种变化阻碍了血细胞的进一步成熟分化，并导致产生称为骨髓母细胞的异常，未成熟的白细胞增多。在正常骨髓中，早期血细胞、造血干细胞发育成血细胞的几种类型，一种是保护身体免受感染的白血细胞，另一种是携带氧气的红血细胞和参与血液凝固的血小板。
引起急性髓系白血病的原因
在急性髓细胞系白血病患者中，骨髓产生大量的不正常的、不成熟的白细胞，称为髓样细胞。髓样细胞不会发展成正常的白细胞，而是发展成癌性白血病细胞。骨髓中大量的异常细胞干扰功能性白细胞、红细胞和血小板的产生。
急性髓系白血病CBF-AML
1、发病率
根据相关数据显示，每年大约平均每10万新生儿中就约有3.5人患有急性髓系白血病。在成人患者群体中，核心结合因子急性髓系白血病患者占据所有急性髓细胞样白血病病例总数的12%到15%。
2、基因突变
急性髓系白血病，是由8号染色体、21号染色体和16号染色体上的基因片段发生重组而诱发的，根据相关数据显示，此区域上某些基因对控制血细胞的生长起着一定的作用，并且具有一定的造血功能。如果基因突变，缺乏该片段基因对于造血干细胞的正常生长就不起任何作用了。
在此类染色体上的基因突变过程中，有两条染色体上的DNA片段发生断裂，重组。此遗传病患者体内常见的易位现象，MYH11蛋白可能与其他蛋白发生作用，使得CBF无法再控制某些基因的活动。从而中断血细胞的成熟与分化过程，形成病态的髓样细胞。
单染色体重组现象不足以诱发白血病，肿瘤若要进一步生长，还需要1个或是更多的其他类型的遗传物质变异。其余的一些基因突变类型也可能会使得不成熟细胞失控地生长和分化，从而使得此病患者出现体内髓样细胞过多的症状。
3、遗传模式
急性髓系白血病主要是由染色体出现异常而引起的先天性血癌，一般不具有遗传性，是由妊娠后体细胞内出现的基因重组现象而诱发的。
