囊性纤维化（cystic fibrosis）是导致体内黏液变得更黏稠的遗传性疾病。患者通常是遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝，来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。想要避生出健康宝宝，需要患者通过多步骤的诊断，如新生儿筛查、汗液测试和遗传或载体测试，可以早期发现CF，并通过PGD技术避免遗传到下一代。
囊性纤维化疾病的胶样黏液积聚会导致人体许多器官的问题，尤其是肺部和胰腺。囊性纤维化患者可能会出现严重的呼吸问题和肺部病变，也可能出现营养、消化和发育问题。
囊性纤维化患者的平均寿命为 35 ~ 40 岁，科学家正在研究新的治疗方案，如转基因疗法、蛋白修复治疗等，以期治好该疾病。确保健康饮食和良好的生活习惯，以及采取必要的治疗措施，可以有效延长患者寿命。
三代试管筛查囊性纤维化
囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。
只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。两个CF携带者生孩子，概率是：
- 125％孩子将拥有CF；
- 250％孩子携带，不患有CF；
- 325％孩子不携带，也不会有CF。
诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查、汗液测试、遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。因此通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。
植入前遗传学诊断 - PGD
囊性纤维化（CF）是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。
2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南，会议为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。
总结来说，第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)，就是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
三代试管可筛查的罕见遗传病
三代试管技术是一种辅助生殖技术，该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病，还可以筛查许多罕见遗传病，比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解，特整理了以下内容，可供参考。
| 鸟氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡尔曼综合征 | 鱼鳞病 |
| Spinulosa毛囊角化病 | bruton综合症 | 亨廷顿舞蹈症 | WAS综合征 |
| 囊性纤维化 | 肌营养不良症 | 特纳综合征 | 无脉络膜症 |
| 马凡综合征 | menkes氏综合征 | 肌小管肌病 | 帕陶氏综合症 |
