无创dna检查是产前检查的一种,报告单上有三个数据,分别是t21、t18以及t13,这三项数据分别代表着胎儿患有21-三体、18-三体、13-三体综合征这三种疾病的风险,如果这三项数值都在0~2.5之间,说明处于低风险,如果数值在3以上,说明患病的风险很高。对于检查结果高风险的孕妇而言,建议进行羊水穿刺判断胎儿的健康状况。
孕期可以通过做无创DNA,判断胎儿的生长发育情况,从而能够避免新生儿出现生理缺陷。无创DNA检测筛查胎儿疾病主要包括:21三体、18三体和13三体,对这三种疾病的总体检出率为97%,假阳性率为1.25%。想知道检查报告应该怎么看,只需要看懂这三个数据就可以了。
21-三体高风险,提示21-三体综合征(唐氏综合征)。唐氏综合征为无创产检基因的重点筛查对象,相对13-三体,18-三体而言,21-三体发病率更高。患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。
18三体综合征是次于21三体综合征的第二种常见染色体三体征。患儿的核型有3条18号染色体。发病原因为细胞分裂过程中第18号染色体不分离,常与孕妇高龄,卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条18号染色体,导致患儿多发畸形,智力障碍等严重临床综合征。
13-三体综合征在新生儿中发病率约为1/25000,即患儿的核型有3条13号染色体,而正常人只有两条。它是以小颅、头皮缺损、小眼球、腭裂等多发畸形为特征的一组症候群。它会致孩子严重智力发育障碍,全前脑畸形,严重先心病,严重唇腭裂,多囊肾及多囊肝等异常。
对于打算备孕生育后代的夫妻双方来讲,在备孕之前需要进行相关检查,比如hpv、优生十项、TCT、精子质量、hpv检查、性激素六项等检查,很多夫妻都不知道检查报告该怎么看。为了方便大家了解自己的身体状况,以下为大家整理了检查报告解读分析,可以了解一下。
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