视网膜母细胞瘤怎么避免遗传?三代试管助你生育健康宝宝

2023-11-14 17:43:08  ·  11 浏览
试管婴儿
三代试管能否阻断视网膜母细胞瘤
老公家有视网膜母细胞瘤移植穿史,他的姑姑和两个大爷都患病,虽然老公没有患病,也没有任何症状,但是我们也不敢要孩子的,担心会遗传给孩子,过了年我们就39岁了,年龄大了还是想要个孩子,听说试管婴儿可以避免疾病异常,想问下我老公的这种情况可以做三代试管婴儿阻断遗传吗?

视网膜母细胞瘤(RB,Retinoblastoma)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,如果可以及时发现,早期治愈率比较高,但是如果发现时间比较晚,一般难以治愈,并且由于视网膜母细胞瘤可能是由于基因突变所引起的疾病,所以具有一定的遗传概率,患者一般需要借助三代试管婴儿技术助孕,才能生育出健康后代。

视网膜母细胞瘤有家族遗传性

视网膜母细胞瘤是婴幼儿很常见的一种眼内恶性肿瘤,会患儿的视力和生命造成威胁,并且还具有家族遗传倾向。刚开始的时候一般是眼内生长,从外观察眼睛一切正常。
随着病情严重,肿瘤生长、体积增大,会导致患儿出现继发性青光眼,常伴有恶心呕吐、眼痛、眼红等症状,情况严重的话肿瘤可能会出现全身转移。患有该病的夫妇可以做第三代试管婴儿筛选出有致病基因的胚胎,孕育一个健康正常的孩子。

目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭,可进行遗传咨询、基因检测、三代试管胚胎植入前遗传学诊断减少出生患儿机率。并开展新生儿早期眼底筛查,做到早期干预,改善预后。下面是PGD技术助孕具体操作步骤:

常规取卵后把胚胎培养至第五天或第六天(就是囊胚期),对囊胚外滋养层进行活检,然后通过二代测序或芯片的方法检测和诊断胚胎是否携带有遗传缺陷。囊胚外滋养层是将来发育为胎盘的部分,而对将来发育成胎儿的内细胞团并未有损害。

相关问题释疑

Q1:已经明确患有RB或者携带相关基因需生育都可以做PGD吗?

明确患有RB或者携带相关基因需生育都可以做PGD。不过大部分都是未患RB的父母,20年后,等你们的孩子到了生育的年龄,可以选择PGD,生育健康的宝宝。

PGD技术助孕

Q2:父母没有患病,但是生育了一个患RB的孩子怎么办?

假如孩子基因是异常,那么需要考虑这个基因是孩子自己突变还是父母遗传,如父母基因异常,则考虑遗传所致,则合适做PGD,若父母基因正常,则检测父亲精子基因。

另外,查孩子基因,如果孩子、父母的基因都是正常,那么就是孩子自己视网膜基因突变,而不是遗传的,那么父母再生育患病概率不大。

目前还没有在孩子出生前能明确排除视网膜母细胞瘤的方法,为了预防后代出现这种情况,可以在怀孕前进行基因检测、遗传咨询,或通过三代试管婴儿进行生育,可减少患儿出生得病的几率。

三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术可以帮助筛查常见的遗传疾病,如唐氏综合征、地中海贫血、血友病等。为方便大家对三代试管可筛查的常见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。

唐氏综合征糖尿病地中海贫血血友病
多囊肾白化病先天性耳聋高血压
色盲蚕豆病狐臭苯丙酮尿症
结肠息肉视网膜母细胞瘤骨骼发育不全唇腭裂
遗传疾病对人体的危害比较大,有些甚至会一直遗传下去,对后代的健康造成威胁。因此,建议有条件的夫妻可以通过第三代试管婴儿技术进行规避,这样才能确保后代的健康。不过,有一些疾病即使通过试管技术也无法避免。所以,在夫妻助孕前最好做个了解,以更好地保障后代的健康。

孕事通智汇

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