Y染色体是决定生物个体性别的性染色体，其所含的SRY基因能够出发睾丸的分化，决定了男性形状，人类的y染色体大约含有6千万个碱基对，此种染色体出现异常，比如微缺失在临床上表现为少精或者无精症，是男性不育的主要遗传因素。
Y染色体遗传规律和临床作用
相比于X染色体，Y染色体上存在的基因较少，并且其中多数分布在与X有同源关系的区段内，但这些基因并无功能上的联系，也无配对关系，故称为全雄基因。
因此y染色体上基因所控制的形状，通常只在雄性个体中出现，称之为“限雄遗传”，目前根据已知的信息，在人类y染色体短臂上有一个“睾丸决定”基因，它在决定男性形状上起着非常重要的作用。
y染色体的重要作用就是决定性别的分化，其SRY基因可以在胚胎发育时期刺激细胞分化出睾丸，而睾丸产生雄性激素，刺激精索、精囊等男性生殖器官发育，产生的二氢睾丸酮刺激男性外生殖器的发育，米勒管抑制激素抑制输卵管和子宫的发育。
与Y染色体异常相关的遗传病
Y染色体异常的类型有很多种，比如缺失、重复等，不同类型的异常胎儿所表现出的症状不一，目前已经知道的Y连锁遗传的性状或遗传病较少，大致分为外耳道多毛以及男性不育症两类。
外耳道多毛
遗传方式为Y染色体连锁遗传，胎儿出生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛，青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度为2～20mm，耳部未见其他遗传性疾患或先天畸形。
男性不育症
绝大部分的男性不育症是由生精功能障碍所引起的，临床上表现为无精子症或少精子症，部分患者表现为Y染色体长臂上的微小缺失，主要有以下6个方面：
- 1. 短臂微缺失：临床表现为无精症、小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育；
- 2. 长臂微缺失：部分患者性功能基本正常，有时有早泄，绝大多数为无精症或少精症；
- 3. 微缺失嵌合型：性功能障碍程度不同，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产；
- 4. Y和x染色体缺失结合型：即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失，临床表现原发不育、小睾丸、无精证，第二性征发育不良；
- 5. 微缺失易位型：易位都涉及到Y染色体微缺失，临床表现均为精子生成障碍、少精症；
- 6. 臂间倒位：患者表型正常，临床表型为少精症，其妻子妊娠因胚胎发育停滞而流产。
