染色体检查具有预测后代是否有染色体病风险的作用,适用于生殖功能障碍者、第二性征异常者、外生殖器两性畸形者等。一般染色体检查项目主要包括生殖系统、妇科内分泌、尿常规、脱畸全套、ABO溶血以及肝功能等,其费用通常在600-1000元左右,不过具体要根据不同地区、不同检查人群和检查项目而定。
染色体检查是检测染色体有无异常的方法,作为孕期非常重要的一项检查,它具有预测后代是否有染色体病风险,对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异常等一系列影响生育疾病有着非常重要的作用。
对于胎儿和孕妇来说染色体检查非常重要的,如果染色体发生异常,就有可能造成胎儿出现先天愚型、先天多发畸形等问题,通过这类检查不仅可以及早发现还能相对的采取措施,能够从根本上达到优生优育。
虽然说染色体检查很重要,但也不是必须所有人都要做,一般要满足某些适应症才会被要求做,具体如下:
1、在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,大约有7%-10%为染色体异常1,这类人群在备孕前需要进行具体的染色体检查;
2、第二性征异常者,如原发性闭经、性腺发育不良,常伴有阴毛、腋毛少或缺失等症状,早期有这类异常需考虑是否有X染色体异常,检查后针对性的进行治疗;
3、外生殖器两性畸形者,由于外生殖器分化难以辨别性别的患者,可通过染色体的检查来做出明确的诊断;
4、一般有性情异常、身材高大且伴有攻击性行为的男性,有很大可能是性染色体异常者,因此这类人群也需要进行染色体检查;
5、如果夫妻双方中的任意一方有遗传病的家史,或者有过不明原因的自然流产史,出现过死胎、胎儿畸形、胚胎停育等情况的话,都应该做一次染色体检查。
除了以上情况外,部分在生活工作中接触过辐射、化学药物、病毒等有害物质的人,也需要在怀孕前做一次染色体检查,以免因为染色体异变引起流产、死胎、畸形儿。
通常情况下染色体检查可随时进行,检查需要夫妻双方进行抽血,在检查前会要求空腹,具体方法如下:
首先医生从患者肘窝部抽血,由于是常规抽血会有一定的疼痛感,采取1.5~2ml血液后,分成几份置于特定的培养基中,在37℃温箱内静止培养72小时后再收获细胞,经显带染色,还要在镜下放大一千倍,计数并分析核型。
在检查染色体时,一般患者只要求抽血,主要检查染色体是否有损伤导致结构变异,除此之外和染色体相关的检查项目如下:
1、生殖系统检查,主要通过白带常规来判断是否有阴道炎症、淋病、梅毒以及支原体衣原体感染等疾病;
2、妇科内分泌检查,包括黄体生存激素、卵泡促激素等6个项目,主要是针对女性月经不调等卵巢疾病进行诊断;
3、尿常规检查,帮助诊断孕妇是否有早期的肾脏疾患,10个月的孕前对于母亲的肾脏系统负担会很大,所以早期的调理非常重要;
4、脱畸全套检查,包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项,和染色体检查类似主要通过静脉抽血进行检查;
5、其次ABO溶血和肝功能检查,肝功能检查分为大小两种,大肝功能除了乙肝全套外还包括血糖、胆质酸等。
关于染色体检查费用,主要视不同地区、不同检查人群和检查项目而定,一般夫妻双方的染色体检查费用一般在600-1000左右,检查结果会在三周后出现结果。
孕前染色体检查主要是夫妻在备孕阶段的检查,只要夫妻任意一方有遗传病的家族史、有过不明原因自然流产、畸形胎儿、出现过胎停育等情况,则夫妻双方都需要做染色体检查。
由于孕前染色体检查需要对采集的细胞进行一段时间的培养和测定,所以对于医院设备要求较高,建议到正规大型医院去做,一般孕前染色体检查费用在300-500元之间,具体还要根据检查项目而定的,当然不会很贵。
做孕妇染色体检查的主要是一些年龄在35以上的高龄产妇,一般在这类人群在怀孕16周到20周的时候,会做一个羊水穿刺检查,其中采集出的细胞会被用于检查有没有染色体问题。
由于孕妇染色体检查的项目因人而异,同时不同地区、医院检查产生的费用也不一样,所以孕妇染色体检查费用这里就不提供详细数据。
胎儿染色体检查费用会偏高一些,大约在500-800元左右,具体收费还需根据各地标准来确定,在做检查时最好先去不同医院咨询下,一般每个医院的收费都是不一样的,价格都不等。
精子染色体检查很重要,如果女方怀孕过程中流产,男方是必须做染色体检查。这个检查费用不等,一般在几百到上千元之间。
夫妻染色体检查两人总费用大约在800元左右,具体需要根据当地经济水平而定,建议在做之前可咨询看看具体价格是多少。
做染色体检查进行抽血后,不同地区和医院出来结果的时间不同,一般在1周到10天左右就会出来。这里我们主要来看看如何解读染色体检测报告,正常和不正常具体是什么样的。
1、正常男性染色体核型为:46, XY
2、正常女性染色体核型为:46, XX
如果出来的染色体检查报告显示的是以上两种核型,那么其染色体就是完全正常的。
在医学上医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY,通过细胞遗传学检查后发现某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上2,就称为染色体平衡易位。
一般出现染色体平衡易位的患者,怀孕流产和生出畸形儿的可能性会很高,大多数情况下只能公告做第三代试管婴儿来对胚胎的染色体进行筛选,挑选健康的胚胎移植。
染色体同源易位就是说两条同号的染色体之间发生的易位,如出现这类情况,那么受精后形成的胚胎基本上是异常胎儿。
当然以上只是针对可能出现的几种染色体检查结果进行简单介绍,异常的染色体形式有很多,详细可咨询检查医生来判断自身染色体是否有出现异常。
Q:被检查出染色体异常怎么办?
A:染色体出现异常对于胎儿的影响非常大,同时也可能伴随一系列遗传病,所以建议暂时不要生育,可通过中药治疗与康复训练看看是否能恢复,如不能恢复可考虑做第三代试管婴儿辅助生殖。
染色体疾病
2、染色体检查主要是查什么
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症