短QT间期综合征又叫短QT综合征,以心电图上QT间期明显缩短为主要特点,是一种先天性、遗传性离子通道病。该疾病引起原因主要包括钾通道和钙通道突变,其治疗方式主要分为药物治疗和ICD植入,而治疗的目标在于延长QT间期,消除心律失常和猝死危险。
短QT间期综合征又叫短QT综合征,简称SQTS,是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征,其心电图特征是QT间期严重缩短,相应的ST段也严重缩短。
短QT综合征(SQTS)是一种罕见、不定时发作或常染色体显性疾病,发作时可表现来的症状为房性及室性心律失常、心源性猝死与短QT。据统计,40%的患者会出现心脏骤停。
综合数据来看,虽然短QT间期综合征在人群中的发病率并不髙,但只要发病那么能存活下来的概率不高,该疾病也是“婴儿碎死综合征”的主要病因。
短QT综合征引起原因主要是钾通道(KCNH2、KCNQ1、KCNJ2)与钙通道(CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1)突变。同时如果短QT综合征多有家族史,也会偶见散发病例,如同一家系中男性和女性成员均可患病,提示为常染色体显性遗传。
截止到目前为止发现了短QT综合征的三个基因分型,有短QT综合征1、短QT综合征2和短QT综合征3。这三种不同的基因类型,均为编码不同,钾通道亚单位的基因功能获得性突变,也就是说短QT综合征的主要病因在于基因的异常。
短QT综合征的临床症状多样:从无症状到反复心悸,部分患者首发症状为房颤以及室性心律失常而猝死。虽然家族史常为阳性,但也有散发病例。
较轻的短QT综合征患者可能无任何症状或仅有心悸头晕,而严重的话会导致患者者晕厥和猝死,一般出现相应症状的年纪都非常小,该疾病可能是新生儿猝死综合征的原因之一。
医学上认为QTc<350/360ms的男女性可称为QT间期缩短,而短QT综合征除了具有QT间期缩短的特点外,还具有一系列的心电图特点:
QRS波后紧接T波,ST段消失
高尖:T波对称、高尖、基底窄,这为后续的ICD治疗带来一定问题,因T波常被无诊断为QRS波,而出现ICD的误放电。
正常人QT间期会随心率而变化,心率减慢,QT间期延长,心率增快,QT间期缩短;而短QT综合征患者即使在心率减慢时,QT间期也不会出现相应的延长,表现为持续的QT间期缩短。
虽然QT间期缩短,但T波顶点到T波终末(Tp-Te)间期延长,提示复极离散度增加,为恶性心律失常发生的基础。
QT间期代表了心室除极和复极的总时间,主要为心室复极的时间。除极为0相,复极为1、2、3相,1相为快速复极期,2相为平台期,3相为缓慢复极期;复极过程中的主要离子流为内向的Na和Ca,外向的K。
K离子分为IKr、IKs、IK1等不同亚型。短QT综合征时即由上述的外向K离子流出现功能增强性突变,内向的Ca离子流出现功能丧失性突变导致。
由于该疾病非常罕见,定义正确的QT间期并没有意义,一般认为是否患有短QT综合征有以下标准:
1、QTc≤330 ms时即可诊断SQTS;
2、若患者QTc<360 ms且存在致病性突变、SQTS家族史、≤40岁猝死家族史、无心脏病但发生VT/VF后存活时也可诊断SQTS。
随后Gollob等人为疑似SQTS患者的评估提出了诊断标准,其标准内容涵盖了心电图、家族史、临床病史与基因型分型。评分≥4提示SQTS风险较高。
和长QT综合征类似,一经诊断短QT综合征,需进行危险分层,识别猝死高危患者以指导后续治疗,一般积分≥3者为中高危,<3者为低危。
关于短QT综合征的治疗主要分为药物治疗和ICD植入,较为更加全面的治疗方法仍然在研究探索中,治疗的疗目标在于延长QT间期,消除心律失常和猝死危险。
对既往未发生过室速、室颤等恶性心律失常的患者,可进行药物治疗以预防室速、室颤的发生,降低猝死风险,目前比较有效的药物有奎尼丁、尼非卡兰、胺碘酮等。
对于已经发生了室速、室颤的患者,植入ICD后进行药物治疗可降低房颤及恶性心律失常的发生率,减少ICD放电次数预防猝死。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症