长QT间期综合征即长QT综合征(LQTS),是一种临床上表现为晕厥、黑蒙、心悸、胸闷及头晕的慢性病毒感染或某种非感染性变性病。按病因可将长QT综合征分为遗传性和获得性两种,其治疗方式会基于潜在的病因及类型而定,比如先天性长QT综合征可选择β受体阻滞剂治疗,而获得性长QT综合征应停用相关药物,纠正电解质紊乱。
长QT综合征(long QT syndrome)简称LQTS,是指的心电图QT间期延长和T波异常,易导致恶性室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。从病因上来分析,可分为先天性长QT综合征和获得性长QT综合征,临床上最常见的是LQT1、LQT2和LQT3,约占cLQTS患者的75%。
就以往数据来看,长QT综合征危害性大,其患病率为1/2500,患者可能出现反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。该病症临床症状多样,患病者可能终身无症状,也可能在婴儿期发生猝死。
近年来有学者认为长QT综合症有可能是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性(主要为中毒),而不单是遗传性疾病,此种慢性病毒感染可由母亲传给子女或在同胞兄妹中传播。
按病因可将长QT综合征分为遗传性和获得性两种,具体如下:
遗传性长QT间期综合征,是患者自出生起先天携带某种基因变异,导致心脏细胞有一些细微异常,在机体遇到紧张或激动刺激时发生晕厥。
获得性LQTS的致病因素则是一些外界因素,常见于电解质紊乱(低钾血症、低镁血症等)、高胆固醇血症、动脉粥样硬化、心肌缺血、药物作用(如麻醉剂、抗生素、抗心律失常药物、抗组胺药物)等。
常引发ATP敏感钾离子通道、Kir3.1钾离子通道(是G蛋白门控通道,GIRK通道1)、钙离子通道、瞬时外向钾离子通道等功能改变。
长qt综合症多在20岁以前发作,女性占多数,其临床症状包括晕厥、黑蒙、心悸、胸闷及头晕等,诱发因素包括情绪紧张、劳累、运动或体力活动、突然惊吓或电话铃响等。遇到下表情况需怀疑LQTS:
需要怀疑的长QT综合征的症状:
长QT综合征的症状主要是根据基因型进行,最常见的是LQT1、LQT2和LQT3,3种类型在临床中所占的比例超过了LQT综合征90%。亚型不同恶性室性心律失常诱因不同,心电图表现、危险分层、预后和临床治疗策略不同。
T波基底部增宽,有4种形态:①“婴儿型”T 波:T 波为非对称性高耸、基底增宽;②T波基底增宽,起始点不明显;③T波形态正常;④T波延迟出现,形态正常(下图)。
T波振幅低而有切迹或双峰,有 4 种形态:①明显T波双峰;②微小的T波双峰,第二峰出现于T 波顶部;③微小的T波双峰,第二峰出现于T波降支;④振幅低平的双峰T波。
ST段延长,T波延迟出现,婴幼儿期易发生2:1房室阻滞,T波形态有2种:①T波延迟出现,高耸或呈双相;②T波非对称性高耸。
关于长QT间期综合征的诊断方法主要分为基因检测和综合评分(心电图、病史和家族史),虽然说基因诊断是LQTS诊断的金标准,但基因检测技术难度大,成本高,本身存在种种不足。所以一般会根据临床症状、心电图QTC和T波变化评分:
以上就是国际上制订的长QT综合征临床诊断标准,评分≥4分,临床诊断明确;评分≤1分基本可以除外;评分为2~3分时诊断可疑。此诊断标准与基因诊断结果非常相似。
关于长qt综合症的治疗会基于潜在的病因及类型而定,一般治疗先天性长QT综合征,β受体阻滞剂是治疗选择;获得性长QT综合征应停用相关药物,纠正电解质紊乱。所有患者均应避免使用延长QT间期的药物。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症