1q21.1微缺失
1q21.1微缺失是一种临床表现为面部特征独特、身材矮小、生殖器或泌尿系统异常、骨骼异常、听力受损等的罕见染色体改变疾病。由于医学文献中仅报道了几十个1q21.1微缺失综合征的个体，因此研究人员还在努力确定哪些缺失基因是这些体征和症状的原因。
1q21.1微缺失
基本信息
- 中文名
- 1q21.1微缺失
- 类型
- 染色体异常
1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂(q)上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和精神问题的风险。但是，一些1q21.1微缺失的人似乎没有任何相关症状。
1q21.1微缺失综合征的症状有哪些
所有患有1q21.1微缺失的儿童中，约有75%的儿童发育迟缓，尤其是影响坐，站，走等运动技能的发展。这种疾病引起的智力障碍和学习问题程度较轻。
1q21.1微缺失综合征患者的有独特的面部特征，包括突出的额头; 大而圆的鼻尖; 人工距离长; 上腭较高。1q21.1微缺失综合征的其他常见征兆和症状包括小头畸形，身材矮小，以及白内障等眼部问题)。另外，少部分1q21.1微缺失综合征也与心脏缺陷，生殖器或泌尿系统异常，骨骼异常(尤其是手和脚)和听力损失有关。
1q21.1微缺失综合征患者的神经问题包括癫痫发作和肌张力减弱(肌张力低下。这些疾病对交流和社交互动有影响，如自闭症谱系障碍，注意力缺陷多动障碍(ADHD)和睡眠障碍等。研究表明，1q21.1区遗传物质的缺失也可能是精神分裂症的危险因素。
一些1q21.1微缺失的人没有任何上述的智力，身体或精神症状。在这些个体中，微缺失通常在经历基因检测时被检测到，因为它们与染色体变化有关系。目前还不清楚为什么有些1q21.1微缺失患者有症状，而部分没有引起任何健康问题。
1q21.1微缺失综合征的发病率
1q21.1微缺失是一种罕见的染色体改变; 在医学文献中仅报道了几十个这种缺失的个体。
1q21.1微缺失综合征的发病原因
大多数1q21.1微缺失的人丢失了在1号染色体的q21.1区域中约135万个碱基对，但是，删除区域的确切大小各不相同。这种缺失影响每个细胞中的1号染色体。
1q21.1微缺失导致的体征和症状可能与该区域几个基因的丢失有关。研究人员正在努力确定哪些缺失基因是这些体征和症状的原因。由于一些1q21.1微缺失的人没有明显的相关特征，因此认为环境因素也会影响。
研究人员有时将1q21.1微缺失称为1.35-Mb远端复发缺失，将其与导致无血小板减少症的桡骨远端综合征(TAR综合征)的遗传改变区分开来。TAR综合征是由1.35-Mb缺失发生区域附近的染色体1q21.1区域中不同的较小DNA片段的缺失引起的。与TAR综合征有关的染色体改变通常被称为200-kb的缺失。
常见的染色体疾病汇总
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
8、1q21.1微缺失
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症
