2q37缺失综合征
2q37缺失综合征是一种可影响身体许多部位的罕见疾病，其临床症状表现为婴儿期肌张力减弱、轻度至重度智力障碍和发育迟缓、特征性面部特征以及其他身体异常现象。该疾病的体征和症状可能与该地区多种基因的丢失有关，但该病在全世界约有100例报告，其确切的发病率还是未知的。
目录
2q37缺失综合征
基本信息
- 中文名
- 2q37缺失综合征
- 别名
- 短指-精神发育迟滞综合征
- 英文名
- 2q37 deletion syndrome
- 类型
- 染色体异常
2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下)，轻度至重度智力障碍和发育迟缓，行为问题，特征性面部特征和其他身体异常。
大多数2q37缺失综合征的婴儿出生时都伴有张力低下，而这种张力通常会随着年龄增长而改善。大约25%的患有这种疾病的人患有自闭症，这是一种影响交流和社交的发展状况。
与2q37缺失综合症相关的特征性面部特征包括额头显着，眉毛高度拱，眼睛深，鼻梁扁平，上唇薄，小耳畸形。这种情况的其他特征可能包括身材矮小，肥胖，异常短的手指和脚趾，头发稀疏，心脏缺陷，癫痫以及称为湿疹的炎性皮肤病。少数患有2q37缺失综合征的患者具有称为肾母细胞瘤的罕见形式的肾癌。一些患者患有脑，肠胃系统，肾脏或生殖器的畸形。
2q37缺失综合征的发病率
2q37缺失综合征似乎是一种罕见的疾病，尽管其确切的发病率是未知的。全世界大约有100例报告。
2q37缺失综合征的遗传学
2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域遗传物质的缺失引起的，这种疾病的体征和症状可能与该地区多种基因的丢失有关。
2q37缺失综合征是遗传父母的吗
大多数2q37缺失综合征的病例不是遗传的。它们来自染色体缺失作为生殖细胞(卵子或精子)形成过程中的随机事件或胎儿发育早期发生，患者通常没有家庭史。
少数患者是从父母那遗传了一条带有缺失片段的2号染色体。这种情况下，一般是由于父母之一携带2号染色体和另一条染色体之间的染色体平衡易位。因为平衡易位没有遗传物质获得或失去，所以平衡易位通常不会导致任何健康问题。
然而，当染色体遗传给下一代时，平衡易位会导致下一代的染色体变得不平衡。遗传了易位染色体会导致产生额外的遗传物质和缺失部分遗传物质。一些2q37缺失综合征的患者继承了一种不平衡的易位，在2号染色体长臂末端附近缺失了遗传物质，导致出生缺陷和其他健康问题。
常见的染色体疾病汇总
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症
