SATB2相关综合征是一种主要表现为智力障碍,严重言语问题、牙齿异常、其他头面部异常(颅面畸形)以及有行为问题的多种身体系统疾病。该疾病通常是由在生殖细胞形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因中新的突变造成的,因此不会被遗传,受影响的个人在家庭中也没有病史。
SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍,严重的言语问题,牙齿异常,其他头面部异常(颅面畸形)和行为问题。
与个人SATB2相关综合征通常有轻度到重度智力残疾,和他们说话的能力被延迟或不存在。运动技能的发展,例如翻身,坐姿和步行,也可以推迟。许多受影响的人有行为问题,包括多动和侵略性。有些表现出自闭症行为,如重复动作。患有SATB2相关综合征的个体也常见快乐或过度的人格。不太常见的神经系统问题包括婴儿期喂养困难和肌张力减弱(肌张力低下)。大约一半的受影响个体的大脑结构异常。
在人们最常见的颅面畸形与SATB2 -相关的综合征是高足弓、裂唇、裂腭)、下颌小和牙齿异常,有些人与SATB2 -相关的综合征有其他不寻常的面部特征,如前额突出,低套耳朵或长人中。
心脏,生殖器和泌尿道(泌尿生殖道),皮肤和头发的异常不太常见。
SATB2相关综合征是一种罕见的疾病。它的发病率是未知的。
SATB2相关综合征是由影响 SATB2基因的遗传变化引起的,包括SATB2基因本身内的突变和大片段2号染色体DNA缺失的删除了SATB2基因和其它邻近的基因。SATB2基因提供了大脑和头面部结构的蛋白质的指令。SATB2蛋白通过协调地控制多个基因的活性来指导发育。
研究人员怀疑SATB2基因的遗传变化减少了功能性SATB2蛋白的数量。SATB2功能降低可能会损害脑和颅面结构的正常发育,导致智力障碍,言语延迟,颅面畸形和SATB2相关综合征的其他特征。
SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的,不管引起它的突变的类型如何。但是,在心脏,泌尿生殖道,皮肤或毛发问题的情况下,不常见的特征倾向于在大量缺失的个体中发生。研究人员怀疑这些特征与SATB2附近其他基因的丢失有关。
SATB2相关综合征通常不会被遗传。它是由在生殖细胞(卵子或精子)形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因中新的(从头)突变造成的。受影响的个人在家庭中没有病史。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症