7q11.23重复综合征

7q11.23重复综合征也称为威廉姆斯综合征，是一种以常染色体显性遗传模式遗传的疾病，其病因是在每个细胞中7号染色体长臂的一个地区多了一个额外的副本。通常这类患者的智力平均水平较低，且约有一半的患者会主动脉扩张，如果主动脉壁被分成层或破裂，那么可能出现危及生命的并发症。

1 7q11.23重复综合征的患病概率
2 7q11.23重复综合征的致病原因

7q11.23重复综合征

基本信息

中文名: 7q11.23重复综合征
遗传模式: 常染色体显性遗传

别名: 威廉姆斯综合征
发病率: 约为1 / 12000

7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问题的异常可能贯穿终生。有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作，如身体的另一边运动一边不自主运动。大约1/5的经验与7q11.23重复综合征发作的人。

染色体

7q11.23重复综合征患者的智力发展参差不齐，大多数患者智力平均水平较低。大约三分之一患者的发生智力残疾，但是很少有患者智力高于平均水平。与此相关的行为问题，包括焦虑障碍(如恐惧症、社交恐惧症和选择性缄默症)，注意缺陷多动障碍(ADHD)，物理攻击，过分的挑衅行为和自闭症行为影响交流和社会互动。

大约有一半的7q11.23重复综合征患者主动脉扩张，这种扩张会不断恶化。如果主动脉壁被分成层(主动脉夹层)或破裂，可能导致危及生命的并发症。

7q11.23重复综合征的患病概率

这种疾病的流行率估计为7500至20000人中有1例。

7q11.23重复综合征患者智力低下

7q11.23重复综合征的致病原因

7q11.23重复综合征的致病原因是在每个细胞中7号染色体长臂的一个地区多了一个额外的副本。这一地区被称为威廉姆斯氏综合征的关键区域(wbscr)，因为它的不同缺失会导致称为威廉姆斯综合征的疾病，又称为Williams Beuren综合征。该区域长度为1.5至180万个DNA碱基对(MB)，包括26至28个基因。

在重复区域的几个基因的额外拷贝，包括ELN和GTF2I基因，可能是7q11.23重复综合征的特征的原因。研究人员认为，在每一个细胞的ELN基因的额外拷贝可能为7q11.23重复综合征主动脉扩张增加相关风险。研究表明，GTF2I基因的额外拷贝可能与一些疾病的行为特征相关。然而，这些特征的具体原因还不清楚。研究人员正在研究在重复区域更多的基因，但没有得到肯定与任何特定的标志或7q11.23重复综合征症状。