8p11骨髓增殖综合征是一种罕见的疾病,患有该病的患者一般会有疲劳、盗汗的症状。这类疾病通常不是遗传的,而是由FGFR1基因和其他基因融合导致的,由于引起该情况的突变发生在一种叫做造血干细胞或淋巴样细胞的早期造血干细胞中,所以这种情况有时被称为干细胞白血病/淋巴瘤。
8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型,血细胞被分成若干组(谱系)。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓增殖综合征患者能发展成骨髓细胞癌和淋巴细胞癌。
这种情况可以发生在任何年龄。它通常始于骨髓增生性疾病,其特点是白血细胞增多,大多数受感染者也有嗜酸性粒细胞增多。除了骨髓增生性疾病,许多人8p11骨髓增殖综合征发生淋巴瘤。淋巴癌细胞在淋巴结中生长并分裂,形成一个扩大淋巴结的肿瘤。
在大多数8p11骨髓增殖综合征患者的骨髓增生性疾病的发展进入了一个快速增长的血液癌症称为急性髓系白血病。
快速增长的骨髓癌细胞和淋巴癌细胞导致肝脏、脾脏下肿大。大多数8p11骨髓增殖综合征患者有疲劳、盗汗的症状。一些携带者没有症状,通过常规的血液检查发现这种情况。
8p11骨髓增殖综合征的患病率是未知的。它被认为是一种罕见的疾病。
8p11骨髓增殖综合征是由遗传物质重组引起的(易位)之间的两个染色体。染色体易位导致8号染色体臂P11位置的FGFR1基因的一部分与另一部分基因融合;最常见的是13号染色体上的zmym2基因。这些遗传变化只存在于癌细胞中。
FGFR1基因引发蛋白质发生一系列反应,,使细胞发生一定的变化,如生长和分裂。该信号接通FGFR1蛋白和生长因子相互作用时。相反,当FGFR1基因与另一个基因融合,无FGFR1信号接通生长因子刺激的需要。不受控制的信号促进细胞连续生长和分裂,导致癌症。
研究人员认为引起这种情况的突变发生在一种叫做造血干细胞或淋巴样细胞的早期造血干细胞中。由于这个原因,这种情况有时被称为干细胞白血病/淋巴瘤。
这种情况通常不是遗传的,而是由身体细胞在受孕后发生的突变引起的。这种改变称为体细胞突变。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症