Silver-Russell矮小症也叫罗素银综合征,是一种生长障碍,该病患儿具有前额突出的三角脸、窄下巴、小下巴以及向下的嘴角等鲜明的面部特征。目前Silver综合征的确切发病率尚不清楚,不过大多数病例是散发性的,这意味着他们发生在没有家族病史的人群中,只有很少的Russell-Silver综合征可以在家族中遗传。
Russell-Silver综合征是一种生长障碍,其特征是出生前和出生后生长缓慢。患有这种疾病的婴儿出生时体重较低,往往不能按预期的速度生长和增加体重。头部生长是正常的,但是,和身体其他部分相比,头部可能会显得异常大的。患儿瘦,胃口不好,有些由于进食困难而出现低血糖反复发作。患有罗素-银综合征的成年人很矮;男性患者的平均身高约为151厘米,女性患者的平均身高约为140厘米。
Russell-Silver综合征的确切发病率尚不清楚。世界范围内的估计数从1人的30000人增加到1人的100000人。
Russell-Silver综合征的遗传原因是复杂的。这种紊乱通常是由控制生长的某些基因的异常调节引起的。研究的重点是位于7号染色体和11号染色体特定区域的基因。
人们通常从母亲那里继承每一个染色体的一个副本,并从父亲那里继承一份拷贝。对于大多数基因,两个拷贝都在细胞中表达。然而,某些基因只从父系副本继承的表达,其他基因只从母系副本继承的拷贝被表达。
这些亲本特异的基因表达差异是由一种基因组印记的现象引起的。7号染色体和11号染色体都包含了经历基因组印记的基因组,其中一些基因只在母体染色体上活动,而其他基因仅在父系拷贝上活动。这些基因的异常似乎是导致许多Russell-Silver综合征的原因。
研究人员怀疑,30到50%的罗素综合征由于11号染色体短臂15位置的甲基化。甲基化是一种化学反应,它将甲基分子的小分子附着在DNA的某些片段上。在经历基因组印记的基因中,甲基化是卵子和精细胞形成过程中基因的来源方式。
罗素综合征与涉及分别位于11p15附近的H19和IGF2基因甲基化变化有关。这些基因被认为与正常生长有关,甲基化的丧失扰乱了这些基因的调节,导致了这种疾病的缓慢增长和其他特征。
7号染色体上的基因异常也可能导致Russell-Silver综合征。在7%到10%的病例中,人们从母亲那里继承7号染色体的副本,而不是从双亲中复制一份。这种现象称为母体单亲二倍体(UPD)。产妇UPD使人们有一些印记基因的两个副本和其他副本不活跃拷贝。7号染色体上某些活跃的父系和母系基因的不平衡是这种疾病的症状和体征的原因。
Russell-Silver综合征的大多数病例是散发性的,这意味着他们发生在没有家族病史的人群中。
很少的Russell-Silver综合征可以在家族中遗传。在一些受影响的家庭似乎有一个常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传意味着每个细胞遗传变异的一个拷贝足以引起这种疾病。在其他家庭中,这种情况似乎有一种常染色体隐性遗传模式。常染色体隐性遗传意味着每个细胞的基因拷贝都发生变化。一个常染色体隐性遗传患者的父母每个携带一个突变基因的拷贝,但他们通常不显示这种病症的症状和体征。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
34、Silver-Russell矮小症
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症