FOXG1综合症是一种由FOXG1基因发生突变诱发,且遵循常染色体显性遗传模式的疾病,其典型症状包括不同程度的进食困难、睡眠障碍、易怒、易哭以及癫痫等。而且鉴于FOXG1综合症患儿会有语言与社交功能障碍,FOXG1综合症亦被归类为自闭症的一种类型。
FOXG1综合症的典型症状是:先天性躯体畸形,脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小,头部发育会比正常婴儿缓慢,在婴幼儿早期即会有小头畸形症。
此病症可归属为一类先天性脑功能异常,即机体内联接左右脑的胼胝体发育不全或过薄,大脑皮层部位的脑回数量减少,脑内白质的数量亦比正常婴儿少。FOXG1综合症会影响机体方方面面的发育过程,此病患儿通常会有严重的智力残障,异常或自发的肢体活动,诸如:腿脚抽搐,刻板的双手活动,这些都很常见。如果没有接受相应的治疗,大多数患儿无法习得正常坐立或行走的运动机能。
FOXG1综合症患儿通常会有不同程度的进食困难,睡眠障碍,易怒,易哭,癫痫等症状。其他症状还包括:语言与社交功能障碍,具体表现为:怯于与他人眼神接触,言语功能几近丧失。鉴于有这些社交功能受损症状。FOXG1综合症亦被归类为自闭症的一种类型,其先前也被认为是遗传病Rett综合症的一种亚型,其最主要的症状亦是先天性脑功能异常,其他症状包括:生长发育障碍,智力以及言语交流障碍等。两者的差异在于,Rett综合症的病例中通常只有女性患者,而FOXG1综合症既有男性患者,又有女性患者。Rett综合症患者在婴幼儿期间,有一段表面上尚属正常的生长发育过程。但是FOXG1综合症的患者并非如此。
迄今为止,已有的医学文献中仅有100多个此病病例的确诊记录。
FOXG1综合症,顾名思义,是由FOXG1基因发生突变而诱发的。此基因为合成G1叉头蛋白提供遗传指令编码。该蛋白质在胎儿大脑(尤其是在医学上称之为前脑胞的位置区域)发育的过程中起着重要作用,前脑胞最终发育为新生儿的一些重要的脑内组织,包括人脑的最主要部分(大脑),大脑控制着人体的大部分生理活动,如言语,感官,学习和记忆等。
在一些病例中,FOXG1 综合症是由FOXG1基因本身发生突变而诱发的。在另一些病例中,此遗传病是由位于14号染色体长臂区域的基因缺失而诱发的,其中包括FOXG1基因的缺失。所有这些类型的基因突变都会抑制G1叉头蛋白的合成,并会影响正常蛋白质功能的发挥。如果缺失了具有正常功能的G1叉头蛋白,会影响胎儿大脑正常的发育,会使得FOXG1综合症新生儿患者出现一些典型的症状,如结构性脑功能异常与严重的躯体异常与发育障碍。
FOXG1综合症遵循常染色体显性遗传模式,即每个细胞中突变的基因发生一次复制过程就足以诱发此病。所有已确诊的此病病例都是由FOXG1等基因发生缺失或突变而引发的,而患者的家庭成员往往都并没有此病的患病史。因为此病是一种危害严重的遗传病,所以所有的FOXG1综合症患者都没有后代。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症