囊性纤维化

囊性纤维化（CF）是一种进行性的单基因常染色体隐性遗传病，该病患者可能有持续咳嗽、喘息或呼吸急促、排便困难等各种症状。由于CF是遗传性疾病，且患病者会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能，因此建议有该病症的生育夫妻通过遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断生出健康宝宝。

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遗传性外分泌腺疾病

基本信息

中文名: 囊性纤维化
症状: 男性不育

发病概率: 四千分之一
预防方法: 遗传咨询和 PGD

囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。

囊性纤维病属于什么病

囊性纤维化名词解析

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。

在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物(盐的一种成分)移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。

在肺部，粘液堵塞气道引起细菌感染，导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此，CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

囊性纤维化患者

在胰腺中，粘液的积聚阻止了消化酶的释放，有助于身体吸收食物和关键营养素，导致营养不良和生长不良。在肝脏中，粘稠的粘液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。

囊性纤维化(CF，OMIM#219700)是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的国家即种族中发病频率差别很大(欧美比例更大)。

出现囊性纤维化的原因

CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR，OMIM#602421)基因引起的，染色体位置7q31.2上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。

虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的男性不育。

CF的症状

CF患者可能有各种症状，包括：

1. 皮肤口感很咸;
2. 持续咳嗽，有时伴有痰;
3. 频繁的肺部感染，包括肺炎或支气管炎;
4. 喘息或呼吸急促;
5. 尽管胃口好，但生长或体重增加不佳;
6. 经常油腻，排便困难;
7. 男性不育。

诊断和遗传学

囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。

囊性纤维病的发病机理

只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。

两个CF携带者生孩子，概率是：

1. 25%孩子将拥有CF;
2. 50%孩子携带，不患有CF;
3. 25%孩子不携带，也不会有CF。

诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查，汗液测试，遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。

通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。

遗传咨询和 PGD

囊性纤维化(CF)是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。

第三代试管婴儿pgd技术

2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南(欧洲人类生殖与胚胎学会(European Society of Human Reproduction and Embryology)，会议的为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。

建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询，清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇，在鉴定可遗传转移的胚胎后，根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择，以实现更高的植入率和活产率。

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