克氏综合征
克氏综合征又称为klinefelter综合症，是一种由47,XXY核型或46,XY/47,XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体引起的先天性疾病。该病患者最常见的是有不孕症，其次男性患者可能有学习或语言问题。目前医学上可通过羊膜穿刺术进行产前基因检测出克氏综合征，考虑生育孩子的夫妇可选择通过第三代试管助孕。
克氏综合征
基本信息
- 中文名
- 克氏综合征
- 常见症状
- 较小的睾丸
- 英文名
- Klinefelter syndrome
- 发生概率
- 千分之一
临床中有许多染色体异常而造成的先天性疾病，今天这里介绍到的“克氏综合征”就是其中之一，它又名Klinefelter综合征或XXY综合征，主要的原因是因为男性患者细胞额外多出一条X染色体所致。
克氏综合征
Klinefelter综合征又称为先天性曲细精管发育不全综合征、克兰费尔特综合征、克氏综合征。Klinefelter综合征是由于额外的X染色体而在男性中发生的病症。最常见的症状是不孕症。
人类有46条染色体，包含所有人的基因和DNA。这些染色体中的两条性染色体，决定了一个人的性别。女性中的两种性染色体都被称为X染色体，（XX）男性有X和Y染色体（XY），这两种性染色体有助于一个人培养生育能力和性别的性特征。
发生概率
每500-1,000名新生男性中约有1人发现Klinefelter综合征。
发生原因
Klinefelter综合征约90％的病例是由47，XXY核型引起的，而剩下的10％显示46，XY / 47，XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体（Jacobs和Strong，1959;Linden等，1995;Lanfranco等，2004;Visootsak和Graham，2006）。
额外的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机错误引起的，大约一半是在精子形成过程中发生错误，而其余的则是由于卵子发育过程中的错误。35岁以后怀孕的妇女生育男孩患这种综合症的的几率略有增加。
相关症状
最常见的是不孕症。男孩可能比他们年龄的其他男孩高/肚子周围的脂肪更多。青春期后，Klinefelter综合征男孩可能会以下症状：
- 1. 较小的睾丸和阴茎；
- 2. 乳房增长；
- 3. 面部和体毛较少；
- 4. 肌肉力量差；
- 5. 肩膀较窄，臀部较宽；
- 6. 骨骼弱；
- 7. 性欲低；
- 8. 身体力量差
Klinefelter综合征男性可能有学习或语言问题。他们可能很安静，很害羞而且很难适应。
诊断及治疗
1、产前基因检测:羊膜穿刺术
试管婴儿PGT胚胎植入前遗传学基因检测诊断可以诊断Klinefelter综合征，目前没有治愈方法，但可以使用治疗方法。尽早开始治疗很重要。通过治疗，大多数男孩长大后都能过上正常的生活。
治疗包括睾酮替代疗法和乳房缩小手术。其他如，身体，语言，语言和职业治疗也可能有所帮助。
2、Klinefelter综合征如何生育
对于没有无精子症的患者或在接受睾酮替代治疗之前，可以在射精后收集精子细胞并冷冻以备将来使用。对于那些患有Klinefelter综合征的男性来说，这可能是一个更好的选择，因为大多数患有Klinefelter的男性患有无精子症。
考虑生育孩子的夫妇应该提供植入前遗传学诊断（PGD）的选择，以确保胚胎选择在核型正常。
目前常用的做法采用TESA从睾丸中提取精子，可以将它们冷冻保存（冻精）或在提取后立即用于试管婴儿治疗（IVF）和卵胞浆内单精子注射（ICSI）。（最近的研究表明，冻精对16岁以下儿童无效，建议30岁之前进行-S. Franik、Y. Hoeijmakers<2016>）
