镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血病是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，其临床症状主要包括贫血、疲劳、疼痛发作、脾脏肿大、手脚疼痛肿胀以及发育延缓等。由于大多数患有镰状细胞性贫血症的人无法治愈，所以携带镰状细胞特性的夫妻最好在怀孕之前进行遗传咨询，或者选择通过三代试管婴儿生育健康宝宝。
镰刀型细胞贫血病
基本信息
- 中文名
- 镰刀型细胞贫血症
- 遗传模式
- 代代相传
- 别称
- 镰状细胞贫血
- 相关症状
- 贫血、疲劳等
镰刀型细胞贫血症又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，它是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，主要的原因是因为基因突变，是一种遗传性溶血性疾病，属于常染色体显性遗传，也属于血红蛋白病的一种。
镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症是一种身体产生异常红细胞形状的疾病,红细胞具有新月形或镰状形状，这些细胞不会像正常的圆形红细胞一样，导致贫血（红细胞数量少）。
镰状细胞也会卡在血管中，阻塞血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期，可能包括贫血，反复感染和周期性疼痛发作。
遗传机制
常染色体隐性遗传的遗传模式代代相传，母亲和父亲都都是基因缺陷传播者，如果父母只有一位将镰状细胞基因传递给孩子，那么该孩子仅携带镰状细胞特征，但他们是这种疾病的携带者，这意味着他们可以将基因传递给他们的孩子。
父母都是携带者则每次怀孕生育时，患有受影响的孩子的风险为25％，与父母一样是携带者的孩子的风险是50％，从父母双方遗传正常基因的机会是25％。
相关症状
- 1. 贫血：镰状细胞很容易分裂并死亡，身体没有足够的红细胞。红细胞通常在需要更换之前存活周期为120天，但镰状细胞通常会在10到20天内死亡，导致贫血；
- 2. 疲劳：没有足够的红细胞，身体就无法获得需要感觉能量的氧气，从而导致感觉疲劳；
- 3. 疼痛发作：定期发作的疼痛，称为危象，是镰状细胞性贫血的主要症状；
- 4. 脾脏肿大：脾脏；捕获血液中的红细胞，功能是过滤异常的红细胞，并对抗某些感染，例如导致链球菌感染的细菌。对脾脏的损害导致对抗一些典型的轻度感染的能力降低，这些感染可能危及生命；
- 5. 手脚疼痛肿胀：肿胀是由镰状红细胞阻断血液流向手和脚流动引起的；
- 6. 经常感染：镰状细胞可以破坏与感染相关的器官，患者更容易受到感染。医生通常给婴儿和儿童接种镰状细胞性贫血疫苗和抗生素，以预防可能危及生命的感染，如肺炎；
- 7. 发育延缓：红血球为身体提供生长所需的氧气和营养，缺乏健康的红细胞可以减缓婴儿和儿童的生长，并延缓青少年的青春期；
- 8. 视力问题：供给眼睛的微小血管可能会被镰状细胞堵塞。这会损伤视网膜 - 眼睛处理视觉图像的部分，导致视力问题。
并发症
镰状细胞性贫血可导致许多并发症，包括：
- 1. 中风；
- 2. 急性胸部综合症；
- 3. 高血压；
- 4. 器官受损；
- 5. 失明；
- 6. 腿部溃疡；
- 7. 胆结石；
- 8. 阴茎异常勃起；
- 9. 治疗癌症及其它重大疾病前。
产生原因
镰状细胞性贫血是由血红蛋白β（HBB）基因突变引起的，该基因主导制造红色，富含铁的化合物，使血液呈红色，红细胞将氧气从肺部输送到身体的各个部位，在镰刀型细胞贫血症症中，异常的血红蛋白导致红细胞变得僵硬，粘稠和畸形。
预防及生育治疗
大多数患有镰状细胞性贫血症的人无法治愈,但治疗可以缓解疼痛，并有助于预防与疾病相关的问题。
如果父母携带镰状细胞特性，在怀孕之前遗传咨询师，可以帮助患者了解患有镰状细胞性贫血的孩子的风险。让患者了解治疗方法，预防措施和辅助生殖如三代试管婴儿治疗的选择。
