先天性无/少汗症
先天性无或少汗症（HED）是一种X连锁隐性遗传病，其致病基因为EDA，其临床主要特征包括毛发、汗腺，牙齿等外胚层来源的器官发育不全。由于先天性无或少汗症属于比较罕见的遗传性疾病，且目前尚无法有效治疗，所以有此病的患者建议选择通过第三代试管婴儿技术生育健康的宝宝。
先天性无/少汗症
基本信息
- 中文名
- 先天性无/少汗症
- 症状表现
- 无汗或少汗
- 英文名
- Christ-Siemens
- 检测方法
- 三代试管婴儿S-PGD
少汗或无汗性外胚层发育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),具有遗传异质性，是一种以毛发、汗腺，牙齿等外胚层来源的器官发育不全为主要特征的遗传病，在外胚层发育不良症中较常见，发病率为1/100 000，男性高发。目前已知至少有3种遗传方式：X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见，又名Christ-Siemens综合征或Christ-Siemens-Touraine综合征。
少汗或无汗性外胚层发育不全的临床症状：主要表现为无汗或少汗、毛发稀疏或细黄、少牙或牙齿发育异常等三联征。
- 1. 皮肤及附件患者皮肤苍白干燥粗糙，毛发细短、柔软、干燥、生长缓慢，眉毛稀少，睫毛、毳毛、阴毛及男性胡须常不生长。指/趾甲发发育不良，掌跖过度角化；
- 2. 特征性的面部前额前突，颧骨高耸而又宽阔，而下部狭窄，眼睛斜视、鼻梁塌陷呈马鞍鼻，鼻孔大而显著，鼻尖小而上翘，口唇厚而外翻。眼周口周色素沉着，面下1/3短，面型苍老；
- 3. 牙齿等改变乳牙或恒牙先天性缺失，可有单个、多个、全部牙损失;缺牙区压槽嵴发育不良，余留牙多为锥形牙、间隙大;可由于唾液腺发育不良致唾液减少，黏膜干燥，泪腺也可缺如。常有萎缩性鼻炎、嗅觉或味觉丧失等。体格发育常矮小、20%~30%的还可伴有智力发育障碍等。
女性携带者和受累个体的亲属可以表现出小牙齿和错牙。小牙和错牙可能是本病携带者的特征性表现。
相关基因介绍
少汗或无汗性外胚层发育不全，X连锁隐性遗传病，致病基因为EDA基因，定位于Xq12-13.1，有12个外显子，编码391个氨基酸组成的蛋白质，基因编码产物为外异蛋白(ectodysplasin)，属于TNF相关配体家族Ⅱ型三聚体跨膜蛋白，是一种跨膜蛋白。该基因突变可能导致胚胎分化期间上皮-间质相互诱导的细胞信号受阻或细胞移行障碍。目前EDA基因突变主要发生于外显子3和外显子5~9之间。
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基本信息
家系特点：父亲正常;母亲为携带者，携带c.822 G>T突变;先证者为男性患者;夫妇寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者1例，胚胎5个。
检测方法
三代试管婴儿S-PGD——三重防护
JBRH解决方案检测特点
- 检出率高，适用范围广;
- 检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;
- 靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势
采用三代试管的临床意义：
- 更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高；
- 分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;
- ▪帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。
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